martes, mayo 15, 2007

Guía para padres y familiares de niños con Síndrome de Down.

Síndrome de Down.

No es raro que cuando los padres reciben la noticia de que su hijo recién nacido tiene síndrome de Down, sientan tristeza y desilusión y muchas otras sensaciones entremezcladas. Muchos padres declaran que cuando su hijo se le diagnostico por primera vez síndrome de Down, se sintieron abrumados por sentimientos de pérdida y ansiedad durante las semanas siguientes.
Aunque el cuidado de un niño con Síndrome de Down suele requerir mas tiempo y energía, los padres de recién nacidos con este síndrome, deberán buscar lo antes posible asesoramiento en instituciones y agrupaciones especializadas en la materia para informarse acerca de lo que este síndrome es y recibir el apoyo de otras familias que también tienen hijos con este síndrome, o de algún profesional especializado que les ayude a transitar por el proceso de adaptación que les tocara vivir durante este periodo inicial.


1. ¿Qué es el Síndrome de Down?

El Síndrome de Down es una alteración genética de tipo autosòmica , causada por un error en la división celular que ocurre al momento de iniciarse el embarazo, cuando el ovulo ha sido fecundado por el espermatozoide y el huevo conformado por esta unión comienza a dividirse. Producto de esta alteración en la división aparece como resultado la presencia de un tercer cromosoma 21. se habla de síndrome porque se trata de un conjunto de características: físicas, bioquímicas y estructurales del sistema nervioso que se manifiestan por esta alteración ; y se habla de Down en memoria de John Langdon Down, el primer medico que lo identifico. También se le suele denominar como trisonomìa del cromosoma 21.


2. ¿Por qué se produce?


Para entender la respuesta a esta pregunta, debemos comprender primero como esta estructurado nuestro cuerpo.
El ser humano, al igual que otros seres vivos, tiene un cuerpo que esta conformado por órganos (piel, hígado, corazón, etc.) los cuales, a su vez están compuestos por células. Todas las células tienen un núcleo, el cual contiene cromosomas, estructuras que contienen la información (genes) que determinara las características biológicas del ser humano.
Casi todas las células de nuestro cuerpo contienes 23 pares de de cromosomas en su núcleo, las cuales han sido heredadas de cada progenitor. Solo las células reproductoras humanas, los espermatozoides de los hombres y los óvulos de las mujeres, tienen 23 cromosomas individuales; y no pares de cromosomas. A estos cromosomas individuales se les llama autosomas.
Entonces, cuando se une el ovulo con el espermatozoide, cada progenitor esta aportando 23 cromosomas individuales para formar un huevo que contendrá 23 pares de cromosomas (46 cromosomas en total).
En el caso de niños con Síndrome de Down, ocurre que el par Nº 21 hay un cromosoma extra (tres en vez de dos), por lo tanto tendrá 47 cromosomas en vez de 46. Este cromosoma extra es el que produce las características específicas de este síndrome.
Existen distintas formas de trisonomìa 21. se han descrito tres variaciones genéticas que puedan causar síndrome de down:

1.- En la mayoría de los casos el síndrome de Down esta causado por la presencia de un cromosoma 21 extra en todas las células del individuo. En estos casos el cromosoma extra esta presente antes de la fertilización, o sea, el óvulo o el espermatozoide se formo con un cromosoma extra. Por consiguiente, cuando el óvulo y el espermatozoide se unen para formar el óvulo fecundado, formaran una célula que tendrá 47 cromosomas, hallándose presentes tres cromosomas 21 en lugar de dos. A medida que el embrión se desarrolla, el cromosoma extra se repite en todas las células. Esta condición, en la que están presentes tres copias del cromosoma 21 en todas las células del individuo se denomina Trisonomìa libre o simple.

2.- En menor frecuencia que el caso anterior ocurre una situación similar a la trisonomìa simple del cromosoma 21, pero en este caso el cromosoma 21 extra se halla presente en algunas, pero no en todas, las células del individuo. Por ejemplo, el óvulo fecundado puede tener el número correcto de cromosomas, pero debido a un error de la división cromosòmica al principio del desarrollo embrionario, algunas células adquieren un cromosoma 21 extra. De modo que un individuo con esta alteración genética tendrá habitualmente 46 cromosomas en algunas células, pero tendrá 47 cromosomas (un cromosoma 21 extra) en otras. En esta situación, la gama de problemas físicos puede variar, según la proporción de células portadoras del cromosoma 21 adicional. A esta alteración se llama trisonomìa mosaico.


3.- Por ultimo, encontramos casos en que la persona presenta todas las características del síndrome de Don, pero sus células tienen 46 cromosomas en total. En estos casos lo que ocurre es que el material del cromosoma se adhiere o trasloca a otro cromosoma antes o durante el momento el momento de la fecundación por lo tanto estas personas tienen dos cromosomas 21 normales y material adicional del cromosoma 21 en el cromosoma que ha sido traslocado . O sea, hay aun demasiado material del cromosoma 21, que da lugar a las características relacionadas con el síndrome de Down. En situaciones como estas se dice que el individuo con síndrome de Down tiene Trisonomìa por tras locación del cromosoma 21.



3. ¿Cómo se manifiesta el síndrome de Down?


Un recién nacido con Síndrome Down suele tener características físicas que el medico que le atiende en la sala de parto muy probablemente reconozca. Estas pueden incluir un perfil facial aplanado, oblicuidad hacia arriba de los ojos, cuello corto, rejas pequeñas y ligeramente dobladas en la parte superior, manchas blancas en el iris de los ojos (llamadas manchas de Brushfield), un solo pliegue transversal profundo en la palma de la mano, deficiencia en la tensión muscular, etc. Sin embargo, puede un niño con síndrome de Down no posea todas esas características; o también que en algunas de ellas se encuentren en la población en general.

4. ¿Cómo se diagnostica este síndrome?


Como ya sabemos que las características físicas pueden o no estar presentes en una persona con el síndrome, la forma adecuada de realizar un diagnóstico preciso es realizando un examen sanguíneo al bebé. Este examen se denomina cariotipo cromosómico y para llevarlo a cabo se cultivan células de la sangre por unas dos semanas, y a continuación, se visualizan con microscopio los cromosomas de las células para determinar si hay presente material extra del cromosoma 21.


5. ¿Qué enfermedades asociadas puede presentar un niño con síndrome de Down?

Los niños con Síndrome de Down tienen gran facilidad para desarrollar enfermedades relacionadas con la inmunidad, presentando con frecuencia episodios de otitis y cuadros respiratorios. También pueden presentar problemas con el funcionamiento de la glándula tiroides, este problema puede detectarse durante los primeros días y meses de la vida del bebé, lo cual es muy importante para que reciba tratamiento oportuno y no se altere el desarrollo cognitivo del niño.
Otros trastornos médicos bien conocidos, como la pérdida de la capacidad auditiva, enfermedades cardiacas congénitas y alteraciones de la visión son más prevalentes entre las personas con síndrome de Down. Sin embargo, con cuidado médico apropiado muchos niños y adultos con síndrome de Down pueden llevar una vida saludable.


6. ¿Qué controles médicos debe tener mi hijo?

Los niños con síndrome de Down deben tener un control de salud periódico y programado, tal como se realiza con el resto de los niños de nuestro país. Sin embargo es importante que se tenga especial cuidado en tratar de detectar en forma oportuna las enfermedades que se mencionaron anteriormente, para lo cual entregamos a continuación la secuencia de controles que sugiere la Dra.Katherine Rossel en su libro “Los primeros pasos. Guía para padres de recién nacidos con síndrome de Down”:

1.- Evaluación genética: Contempla la realización del cariotipo y consejo genético a los padres.

2.- Crecimiento y desarrollo: Hay que ocupar pautas de crecimiento pondoestatural y nutrición, según tablas modificadas para síndrome de Down.

3.- Vacunas: Todas las vacunas del programa ampliado de inmunización, además de la administración de la vacuna antivaricela (1 año) y hepatitis (2 años y 2 años 6 meses). Costo asumido por los padres.

4.- Evaluación cardiológica: Realización de ecocardiografía y examen cardiológico en periodo neonatal, otro entre los 6 y los 13 años, y luego otro ente los 14 y 18 años. Lo que se busca con esto es evidenciar disfunción vascular.

5.- Evaluación digestiva: Permite descartar procesos obstructivos en el recién nacido y posteriormente enfermedad Celìaca en los niños de cuatro años.

6.- Vigilancia hematológica: Busca descartar durante el periodo neonatal procesos leucemoides o mieloproliferativos.

7.- Vigilancia de hipotiroidismo: Desde el período de recién nacido hasta el año de edad, permite descartar hipotiroidismo congénito, pero después habrá que controlar anualmente, de por vida, para descartar hipotiroidismo autoinmune adquirido.

8.- Vigilancia odontológica: Hay que mantener controles anuales con el dentista con el fin de prevenir formación de caries, periodontitis y corregir malformaciones dentales.

9.- Vigilancia auditiva y visual: Durante el período neonatal (y cada dos meses) considera la realización de potenciales evocados auditivos de tronco cerebral y fondo de ojo. Luego considera audiometrías y exámenes visuales anuales.

10.- Vigilancia asteoaricular:
En el período neonatal hay que realizar ecografía de caderas y a los 4 años, radiografía de columna cervical, para descartar inestabilidad atlantoaxoidea.

11.- Vigilancia autoinmune: Permite identificar enfermedad celìaca y diabetes tipo 1, si el examen clínico lo sugiere.

12.- Pubertad y sexualidad: Se busca sinequias vulvares, fimosis, pubertad retrasada, irregularidades menstruales, etc. Además se debe realizar reforzamiento de hábitos de aseo e higiene y prevención de embarazo adolescente y anticoncepción. Fertilidad y consejo genético futuro.

13.- Vigilancia de la interacción familiar, social y escolar: Hay que estar atentos al proceso de integración del niño en su grupo familiar, social y escolar. Se evalúa la relación existente a lo largo de la infancia y adolescencia, observando el grado de participación del niño en su comunidad cercana. Si se perciben dificultades se debe solicitar apoyo especializado (psicología).

14.- Asistencia social: brinda apoyo y orientación ayudando a los padres a optimizar los recursos que ofrece la comunidad, los servicios de saludad y el gobierno.

15.- Programas de estimulación motriz y sensorial: representa la acción coordinada y multiprofesional a lo largo de la vida del niño que inicialmente se imparten como programas de estimulación temprana (primeros 6 años).


7. ¿Cómo será el desarrollo del lenguaje de mi hijo?

El desarrollo del lenguaje de los niños con síndrome de Down se caracteriza por un retrazo en su iniciación, desarrollo e integración, dependiendo todo esto del desarrollo cognitivo que tenga el niño, por lo tanto, es posible que usted observe dificultades en la comprensión y formulación de mensajes verbales. Junto con esto puede que existan dificultades en la pronunciación de las palabras, debido a malformaciones de los órganos articulatorios o a factores neurológicos.
Suelen tener también tonos de voz grave y gutural por malformaciones que pueden afectar la cavidad bucal, faringe o laringe.

8. ¿Cómo puedo estimular el desarrollo de mi hijo?

El desarrollo del lactante se presenta como algo tan diferenciado y con tantos aspectos a tener en cuenta, que para tener una visión aproximada del desarrollo del bebé y decidir como cómo se le puede estimular mejor, hay que efectuar en primera instancia un diagnostico precoz del desarrollo y posterior a esto aplicar un programa de estimulación temprana. Mientras antes se realice este proceso, mejores resultados obtendremos en el desarrollo de los niños con síndrome de Down.

9. ¿Qué es la estimulación temprana?

La estimulación temprana es un conjunto de técnicas psicopedagógicas que, trabajadas en forma sistemática con los niños, permite mantener, acelerar y optimizar el desarrollo del niño, durante los dos primeros años de vida.

10. ¿Para quién esta destinada?

Esta destinada para niños de alto riesgo social, para niños con retazo en su desarrollo y par niños con algún grado de retazo mental.

11. ¿Existen beneficios sociales a los que se pueda acceder?

Si existen beneficios económicos que entrega el gobierno. Para obtener más información al respecto es recomendable que se ponga en contacto con el asistente social de su municipalidad, de su centro de salud o directamente comunicarse con el Fondo Nacional de la Discapacidad (FONADIS).



Santiago de Chile, 15 de Mayo 2007.
Matìas Baeza Pertuzè.







3 comentarios:

  1. Muy ilustrativa tu informacion yo tb soy padre de una hermosa bebe con sindrme de down, soy de chile, de qiiquieu, ojala pudieramos mantener contacto, intercambiar informacion siempre es bueno.. mi mail es:
    edgardo_mv@hotmail.com

    ResponderEliminar
  2. Estimado Matias,
    Los felicito a ti y a tu esposa por vuestra linda y adorable Sofia. Yo tambien he sido bendecida por un Angel, mi querida y adorada Rosario. Mi hermanita nacio hace 40 anhos y ha sido siempre una inspiracion en mi vida y es a ella a quien debo mis triunfos. Por favor no te desalientes y continua poniendo al dia tu blog y dandonos a saber como va Sofia. Me encanto leerte.
    Un abrazo a cada uno.
    Luci Barbie
    abarca20@hotmail.com

    ResponderEliminar
  3. soy educadora especial en formacion y la verdad estoy muy contenta estudiando para desempeñarme como tal. Mi primo manuel tiene 27 años y lo adoramos mucho en la familia, soy de Colombia y tambien me gustaria aportarte mucha informacion que tengo para la estimulacion temprana para los niños con esta condicion y a los padres que visitan el blog les recomiendo una pagina que es www.down21.com alli hay una guia muy completa mi correo es lunis_69@hotmail.com

    ResponderEliminar